O nanismo pode ter diversas causas, como mutações genéticas, deficiências hormonais, doenças ósseas congênitas, ou problemas pós-natais:
Acondroplasia
A forma mais comum de nanismo, é causada por uma mutação no gene FGFR3, que reduz a velocidade de crescimento. A acondroplasia é uma displasia esquelética que encurta os braços e as pernas, e deixa a testa e a cabeça mais proeminentes.
Hipocondroplasia
Distúrbio genético que provoca a má formação da cartilagem dos ossos em algumas partes do corpo. É semelhante à acondroplasia, mas as características são menos acentuadas.
Nanismo proporcional
Também conhecido como nanismo hipofisário, é causado por distúrbios metabólicos e hormonais. Neste caso, o corpo é proporcional, apesar da baixa estatura.
Displasia diastrófica
Causado por mutações no gene SLC26A2, este tipo de nanismo é caracterizado por membros curtos, baixa estatura, escoliose e rigidez nas articulações.
Deficiências nutricionais
A falta de vitaminas como a A, zinco e ferro, ou a incapacidade de absorver nutrientes, pode comprometer o crescimento.
O diagnóstico do nanismo pode ser feito por um endocrinologista pediátrico e uma equipe multidisciplinar.
O tratamento é direcionado aos sintomas específicos de cada paciente.