Entenda o que é a deficiência de G6PD, condição que vem sendo diagnosticada com certa frequência em recém-nascidos através do teste do pezinho ampliado!
Pouco conhecido, o problema provoca restrições a diversas substâncias e não tem tratamento, mas pode ser contornado. Saiba mais e conheça a história do Arthur, portador da deficiência de G6PD!
Muito confundida com uma alergia alimentar, a deficiência de G6PD ainda provoca bastante dúvida entre os pais e familiares de crianças diagnosticadas com esta condição.
É grave? Tem cura? O que pode e o que não pode?
O objetivo desta coluna, hoje, é explicar sobre a deficiência e oferecer meios para que você saiba lidar com ela da melhor forma possível.
1. O que é G6PD e qual a sua importância?
A Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, mais conhecida como G6PD, é uma enzima presente em todas as células do nosso corpo, auxiliando na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes ou estressantes, responsáveis pelo envelhecimento precoce da célula. No caso das hemácias (os glóbulos vermelhos que levam oxigênio para os tecidos e que são, portanto, o principal combustível dos nossos órgãos), a G6PD é essencial, pois é a única responsável por essa proteção.
2. E como é a deficiência de G6PD?
Trata-se da carência dessa enzima – ela não é produzida em quantidade suficiente e assim não funciona como deveria. Os glóbulos vermelhos (hemácias) ficam “desprotegidos”, o que leva ao envelhecimento precoce desta célula e sua destruição ainda em fase jovem. Este processo normalmente é induzido por substâncias especificas (certos medicamentos, alimentos, corantes, produtos químicos) e é a reação mais temida, chamada de hemólise – nome dado à destruição prematura das hemácias, levando ao desenvolvimento de anemia aguda e suas repercussões.
3. Como ela se desenvolve?
A deficiência de G6PD tem transmissão genética (é passada de pais para filhos) tendo uma frequência bem mais expressiva no sexo masculino. Estima-se que 400 milhões de pessoas no mundo sofrem com esse problema.
Não se trata, portanto, de uma alteração da imunidade ou de um processo alérgico, como muitos costumam pensar. Entretanto, cabe ressaltar que existem os chamados fatores precipitantes ou agentes agressores, que funcionam como uma espécie de gatilho, acelerando a oxidação e o rompimento das hemácias. Podem ser medicamentos específicos como certos analgésicos, antitérmicos, antibióticos, antialérgicos etc., naftalina, corantes alimentares, feijão fava e outros mais – que devem ser mantidos bem longe dos portadores dessa deficiência – e até mesmo infecções bacterianas ou virais.
4. Quais são os sintomas e como a doença é detectada?
A icterícia (caracterizada por olhos, pele e mucosas amarelados) mais grave e que demora mais para passar, além de palidez e urina escura, são sintomas que podem indicar a existência do problema logo após o nascimento. O diagnóstico pode ser feito por meio do teste do pezinho ampliado (que não está disponível na rede pública de saúde até o momento) ou ao longo da vida, através da dosagem de G6PD e do teste genético. A gravidade da doença será proporcional à deficiência e atividade da enzima.
A Nilza Grubbs, mãe do Arthur de 9 anos, portador de deficiência de G6PD, conta-nos que o diagnóstico do seu filho veio através do teste do pezinho ampliado, realizado há época do seu nascimento, em rede privada. “Como mãe, fiquei completamente sem chão diante do diagnóstico e da primeira crise de hemólise,” afirma Nilza.
5. O que fazer quando o diagnóstico for confirmado?
O pediatra pode seguir observando as condições da criança, mas, geralmente, é recomendado que também haja o acompanhamento de um hematologista que poderá definir a gravidade da deficiência e avaliar o estado de saúde dessas crianças, principalmente nos casos mais graves.
Quando há anemia, é importante que sejam realizadas avaliações periódicas por exame clínico e exames laboratoriais. É preciso avaliar se existe hemólise com marcadores simples e específicos, além de ficar sempre atento às possíveis infecções, que devem ser diagnosticadas e tratadas o quanto antes.
Vale ressaltar que se o diagnóstico for feito enquanto o bebê ainda é amamentado pela mãe, ela será orientada a não entrar em contato com os agentes agressores. Isso porque algumas substâncias podem ser passadas para o filho pelo leite materno, afetando a sua condição e podendo levá-lo à hemólise prematura.
6. Existe cura ou tratamento?
Não há um tratamento específico ou cura para a doença. A baixa quantidade da enzima G6PD irá acompanhar seu portador por toda a vida. O que deve ser feito é evitar as drogas oxidantes, infecções e alimentos como fava e corantes, por exemplo. É importante manter o calendário de vacinas em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e portar uma lista com a relação de remédios que não devem ser administrados, como paracetamol e dipirona, por exemplo. Outra dica é deixar um cartão de aviso sobre a enfermidade junto dos documentos de identificação, caso aconteça algum atendimento de emergência. Se as instruções forem seguidas e as restrições respeitadas, a qualidade de vida da criança não será afetada.
7. E quais são os riscos?
Caso o acompanhamento médico não seja feito da forma recomendada e o paciente continue sendo exposto aos agentes agressores, que levam a criança a hemolisar, pode-se correr um sério perigo. Palidez, cansaço extremo e sonolência são alguns indícios de que o pequeno está hemolisando, assim como a urina escura e o aspecto amarelado da pele. Quando se observa alguns desses sinais (principalmente os dois últimos), é fundamental procurar um atendimento médico.
Segundo Nilza, “o Arthur teve o primeiro episódio de hemólise aos 2 meses de vida por uso de paracetamol, os sintomas foram urina escura e abdome distendido. Na emergência foi coletado sangue sendo confirmado a hemólise, e ele ficou no soro em observação até que a hemoglobina se estabilizou e não foi necessário transfusão de sangue”.
É importante lembrar que dependendo do grau de deficiência de G6PD, especialmente nos casos mais graves, se não houver um pronto atendimento com transfusão sanguínea, pode haver risco de vida.
De qualquer forma, não é porque a criança não apresentou nenhum sintoma a curto prazo com determinada substância, que ela pode seguir consumindo. Aos poucos, isso pode sobrecarregar o organismo dela.
8. Como lidar com essa condição?
A deficiência de G6PD demanda, dessa forma, uma atenção às substâncias com as quais a criança entra em contato. É importante que as mães tenham sempre consigo a lista com todos os agentes capazes de desencadear hemólise. Ela pode plastificá-la e tê-la sempre à mão, principalmente durante as compras, por exemplo, já que precisa observar os rótulos dos produtos. Sempre haverá substituições podendo proporcionar a esta criança, de modo geral, uma vida normal.
A mãe do Arthur conta-nos ainda: “no início foi assustador, mas ao começar a estudar a deficiência entendi que tendo os cuidados necessários, meu filho teria uma infância e vida normal como qualquer outra criança. Lidar com as restrições foi ficando mais fácil a cada ano, o primeiro passo foi entender de fato o que ele podia e o que não podia comer e tomar como medicamentos. Toda família entendeu o desafio das restrições e colaborou para que ele fosse aprendendo. Hoje o Arthur com 9 anos de idade entende e lida muito bem e de forma muito natural com as restrições quanto aos alimentos, por exemplo, que ele mesmo separa o que pode do que não pode consumir, visto que nasceu com essa condição e irá conviver com ela por toda vida.”
A deficiência de G6PD não altera crescimento, desenvolvimento, capacidade intelectual, aprendizado e não limita de forma alguma a prática de atividade física.
A Nilza, com o objetivo de ajudar outras famílias que passam pelas mesmas dúvidas e angústias após o diagnóstico, criou mídias sociais para auxiliar no cuidado aos portadores de deficiência de G6PD:
“Criei o Mães que cuidam G6PD depois de 8 meses estudando a deficiência com a ajuda de grupos do exterior, pois dentro do Brasil, naquela época, não havia uma rede de apoio, então com o incentivo do criador do grupo americano eu acabei criando as mídias sociais para suporte e informações.”
Hoje, Nilza conta com colaboradores e especialistas em seu site, página e grupo no Facebook, Instagram e um canal de estudos no Telegram.
Para quem quiser conhecer melhor o grupo de apoio e informações sobre a deficiência nos grupos criados pela Nilza, segue informações da rede “Mães que cuidam G6PD”:
Site: www.maesquecuidamg6pd.com.br
Instagram: @maes_g6pd / @nilza_grubbs
Facebook: Página Mães que cuidam G6PD / Grupo Mães G6PD
Telegram: G6PD canal educacional
Dra Juliana Cerqueira